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ROSAH綜合征是2019年4月首次被報道的常染色體顯性遺傳病，致病基因為ALPK1，臨床特征是視網膜營養不良、視神經水腫、脾大、無汗和偏頭痛。該疾病是由ALPK1的顯性遺傳的功能獲得性突變引起，最常見的癥狀是視力進行性下降，通常在20歲之前開始，眼科檢查通常顯示視盤抬高、葡萄膜炎和視網膜神經變性。大多數ROSAH 患者還表現出炎癥特征，例如非感染性低熱、關節痛、頭痛和炎性細胞因子水平持續升高，包括腫瘤壞死因子α（TNFα）、白細胞介素6（IL-6）和IL-1β。上海藥苑正開發一款具有免疫調節作用的全球首創新藥（First-in-class）DF-003，基于一個全新發現的、能夠調控免疫系統功能的蛋白靶點ALPK1，我們自行設計了能夠調節該靶點功能的化學分子，并正在將該分子開發為ROSAH綜合征藥物。DF-003 作為一種新型強效 ALPK1 抑制劑，能夠抑制宿主先天免疫炎癥反應，可抑制ALPK1和ALPK1突變體活性，這些變異體的高活突變導致ROSAH綜合征。因此，DF-003被認為在ROSAH綜合征中具有治療潛力。 【展開】 【收起】